腫瘤分析中的OncoMap指的是什么

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在瀏覽CCLE中的數據時，看到了如下的突變檢測結果文件

這里的Oncomap究竟是什么呢？查詢了很多結果之后發現，OncoMap其實是一種腫瘤體細胞突變檢測平臺，該技術最早在2009年由Laura E. MacConaill等提出，相關的文章標題如下

Profiling Critical Cancer Gene Mutations in Clinical
Tumor Samples

文章鏈接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774511/pdf/PCD63A109.pdf

在當時NGS技術還沒有大規模應用到突變檢測領域，也沒有各種成熟的體細胞突變檢測算法，基本上都是針對某一個基因上體細胞突變進行鑒定和分析。為了更好的開展腫瘤體細胞突變的研究，作者提出了一種檢測腫瘤樣本mutation profile的方法，示意圖如下

大致分為以下幾個步驟

1. 從新鮮凍存或者石蠟包埋的腫瘤組織中提取出DNA，通過質譜儀得到質譜圖

2. 基于質譜圖， 算法自動識別突變位點的的分型結果

3. 人工校驗，得到高可信度的突變譜

其核心是根據已知的突變位點設計芯片，在最初版本，即v1版本中，包含了來自33個腫瘤基因共460個突變位點，這項技術就稱之為oncomap, 在當時算得上是一種高通量的分型技術了，很多文章都應用該技術來研究腫瘤中的突變情況，比如下面這篇文章

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5266405/

OncoMap從發明以來，不斷改進，目前已經升級到了v4版本，CCLE數據庫中的分型結果是基于v3的，CCLE_Oncomap3_Assays_2012-04-09.csv文件中內容如下

列數很多，這里只截取了部分，每一行代表一個突變位點，第二列的方向代表了芯片檢測位點和突變位點的方向，F表示兩個位點的方向相同，位于同一條鏈上，R表示兩個位點的方向相反，位于反向互補鏈上，其他列記錄了該突變位點對應的基因，轉錄本，蛋白等信息。Oncomap可以看做是一個panel,針對已知的突變位點進行設計，和芯片類似。

關于腫瘤分析中的OncoMap指的是什么問題的解答就分享到這里了，希望以上內容可以對大家有一定的幫助，如果你還有很多疑惑沒有解開，可以關注創新互聯行業資訊頻道了解更多相關知識。

文章題目：腫瘤分析中的OncoMap指的是什么
文章鏈接：http://www.kartarina.com/article6/ijpiog.html

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